Una malattia è considerata rara quando ha una incidenza sulla popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando ne sono colpite poche persone. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione, quindi circa 1 su 1.500). Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone o più.
Esistono moltissime malattie rare. La cifra stimata è ad oggi tra le 7000 e le 8000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
A livello nazionale, con il decreto ministeriale 279/2001, è stato definito l´elenco delle patologie rare e dei gruppi di patologie rare per le quali è riconosciuto il diritto all´esenzione dal ticket: sono circa 600, raggruppate in meno di 400 gruppi.
Con lo stesso decreto, è stata istituita e regolamentata la rete nazionale delle malattie rare, costituita da presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni e da centri interregionali di riferimento, che operano secondo protocolli clinici concordati e in collaborazione con i servizi territoriali e i medici di famiglia. E´ stato inoltre istituito – presso l´Istituto superiore di sanità – il Registro nazionale delle malattie rare
Segnaliamo alcuni siti web utili per approfondire l’argomento:
- Centro di coordinamento per la rete regionale per le malattie rare della Regione Lombardia;
- Centro nazionale malattie rare;
- Sito del Ministero della salute;
- I centri di riferimento italiani a seconda delle varie malattie rare (in ordine alfabetico);
- Federazione delle associazioni delle malattie rare infantili;
- Consulta nazionale malattie rare;
- Portale europeo sulle malattie rare (versione in italiano).
